Para peneliti sedang mempelajari bagaimana memperlambat perkembangan ketulian herediter, khususnya dampak dari suplemen nutrisi.
Sebuah studi University of Michigan menemukan bahwa diet yang ditingkatkan membantu mengurangi gangguan pendengaran pada tikus. Dengan mutasi genetik yang paling sering bertanggung jawab atas ketulian masa kanak-kanak.
Regimen antioksidan beta karoten (pendahulu vitamin A) serta vitamin C dan E dan magnesium membantu memperlambat ketulian herediter pada tikus dengan delesi gen koneksi 26. Mutasi pada gen ini adalah penyebab utama gangguan pendengaran genetik di banyak populasi.
Diet yang meningkatkan bagaimanapun memiliki efek sebaliknya pada model tikus mutan lain AUNA1 jenis gangguan pendengaran yang langka. Menurut penelitian dari Institut Penelitian Pendengaran Kresge Universitas Michigan dan Rumah Sakit Anak C.S. Mot UM. Temuan ini dilaporkan dalam Scientific Reports.
“Banyak bayi yang lahir dengan mutasi genetik yang menyebabkan ketulian lulus tes tes bayi baru lahir, tetapi kemudian pendengaran mereka di kemudian hari,” kata penulis Glenn Green, M.D., profesor otolaringologi pediatrik di Rumah Sakit Anak C.S. Mott.
“Pola-pola ini menunjukkan bahwa untuk beberapa anak, mungkin ada peluang untuk menyelamatkan diri yang ada saat lahir. Untuk kasus masa kanak-kanak ini, sangat penting bagi kami untuk mengidentifikasi yang mencegah perkembangan dan gangguan pendengaran genetik.”
Mengurangi stres oksidatif untuk kesehatan pendengaran
Tikus dalam penelitian ini menerima rejimen antioksidan setelah lahir dan dalam kandungan dalam percobaan terpisah. Dalam model tikus connexin 26, diet yang ditingkatkan dikaitkan dengan perkembangan gangguan pendengaran yang lebih lambat dan peningkatan ambang pendengaran yang kecil namun signifikan. Tapi tikus dengan mutasi gen AUNA1 mengalami hasil sebaliknya, menunjukkan percepatan perkembangan tuli pada diet.
“Temuan kami menunjukkan bahwa suplemen mineral dan vitamin dosis tinggi tertentu mungkin bermanfaat untuk satu mutasi genetik,” kata penulis senior Yehoash Raphael, Ph.D., profesor di Departemen Otolaryngology-Head and Neck Surgery di University of Michigan. Sekolah medis. “Namun, hasil negatif pada model tikus AUNA1 menunjukkan bahwa mutasi yang berbeda dapat merespons diet khusus dengan cara yang berbeda.”
Di telinga bagian dalam, mengurangi stres oksidatif yang terkait dengan stimulasi berlebih telah terbukti melindungi sel-sel rambut sensorik dan pendengaran. Ini menurut penulis dan profesor emeritus UM Josef Miller, Ph.D., yang mengembangkan formulasi mikronutrien.
Antioksidan telah terbukti mengurangi dampak stres oksidatif pada gangguan saraf, kanker, penyakit jantung dan penyakit inflamasi, kata Miller. Perawatan antioksidan juga telah ditunjukkan untuk mempertahankan gap junction, yang merupakan komponen seluler yang secara langsung dipengaruhi oleh hilangnya connexin 26.
“Temuan ini menggembirakan bagi kita yang merawat anak-anak dengan gangguan pendengaran connexin 26 progresif. Dan mungkin untuk mutasi lain yang belum diuji,” kata Green. “Studi lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi temuan ini pada anak-anak dan untuk mengeksplorasi apakah pemberian antioksidan oral suatu hari nanti dapat dianggap sebagai pengobatan yang efektif.”
Penelitian
Penelitian baru-baru ini mengikuti studi kasus UM yang diterbitkan tahun lalu di mana suplemen nutrisi yang sama dikaitkan dengan memperlambat perkembangan ketulian untuk anak laki-laki dengan mutasi connexin 26.
Untuk pengungkapan, penulis studi Josef M. Miller dan Universitas Michigan memiliki kepentingan ekuitas dalam Ilmu Kesehatan Pendengaran (HHS), sebuah perusahaan yang berpotensi mendapat manfaat dari hasil penelitian. Miller dan Green adalah penemu kekayaan intelektual yang terkait dengan penelitian ini.
sumber : https://labblog.uofmhealth.org/lab-report/can-nutritional-supplements-impact-genetic-hearing-loss-children
